长春结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测，3450元精准锁定KRAS等11个基因突变，破解靶向药耐药与化疗毒性两大认知误区。
适用人群
- 新诊断晚期结直肠癌患者，需明确KRAS/NRAS突变状态决定能否用西妥昔单抗
- 计划使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型避免严重毒副反应
- EGFR单抗治疗后进展的患者，需排查ERBB2扩增等耐药基因突变
- BRAF V600E突变疑似患者，需确认用药方案如康奈非尼联合方案
- NTRK融合阳性罕见突变患者，需拉罗替尼等靶向药用药依据
- 化疗效果不佳希望换方案的患者，需全面基因指导避免无效治疗
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%，Q30≥80%，精准检测11个结直肠癌核心基因：BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）、融合（FUSION）。能发现KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗禁用、BRAF V600E突变提示联合靶向方案、ERBB2扩增提示曲妥珠单抗等、NTRK融合提示拉罗替尼等、UGT1A1基因型预测伊立替康毒性。不能发现免疫治疗标志物如MSI状态、TMB，不能用于MRD监测，不能检测RNA水平融合或蛋白质表达水平。样本肿瘤细胞含量需≥10%，低于此阈值可能漏检低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织蜡块或切片，血液样本（ctDNA）也可用于组织不可得或耐药监测。无需空腹，无特殊饮食要求。在长春本地三甲医院或合作机构可完成样本采集，也可邮寄组织切片至实验室。采样过程即医院常规病理流程，不对患者造成额外创伤。
准确性说明
检测流程含严格质控：病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng，预文库总量≥500ng，平均测序深度≥500×（样例达2705×），覆盖均一性≥90%，基因组比对率≥95%，Q30≥80%。准确性高，但阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异。检出突变需由医生结合临床综合判断，报告给出FDA/NMPA批准药物及临床试验用药提示。阳性结果（如KRAS突变）直接提示禁用EGFR单抗；阴性结果（未检出突变）可考虑西妥昔单抗，但仍需参考肿瘤位置、分期等。
详细流程
- 临床医生评估患者适应证，开具检测申请
- 在长春医院或合作点采集组织样本（手术/活检标本）或血液样本
- 样本送至实验室，进行病理评估确认肿瘤细胞含量≥10%
- 提取DNA，构建预文库，质控合格后上机高通量测序
- 生物信息学分析，比对11基因热点区域，检出SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 报告解读：对照NCCN指南、FDA/NMPA批准及临床试验数据库
- 出具检测报告，涵盖靶向药及化疗药用药指导，附证据等级
- 医生根据报告与患者沟通，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者，有高血压和糖尿病，能做这个检测吗？
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因，检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异，与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%，且样本DNA总量≥100ng，就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用，不因其他疾病而受限。
- 这个检测是一次性查完所有基因突变吗？
- 是的，这个检测采用高通量测序（NGS）技术，可以一次性检测结直肠癌相关的11个基因。它同时覆盖了点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）和融合（FUSION）四种突变类型。相比逐个基因单查，能更全面地获取用药指导信息。检测质控标准要求测序深度≥500×，覆盖均一性≥90%。
- 报告里写着BRAF V600E突变，这个结果和KRAS突变有什么不同？
- 两者都是结直肠癌的重要驱动基因，但用药方向完全不同。KRAS突变意味着您不能使用西妥昔单抗和帕尼单抗；而BRAF V600E突变则提示您可能对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感（NCCN指南推荐）。具体方案需由主治医生结合您的整体病情判断。
- 检测需要提供多少组织样本？手术切片可以吗？
- 可以，手术切除的组织样本是首选，要求肿瘤细胞含量≥10%。您需要提供的是福尔马林固定、石蜡包埋的组织蜡块或切片，由我们病理科评估合格后进入检测流程。穿刺活检的样本也可，但量较少。血液样本适合组织不可获得时使用。
- 我急着用药，这个检测能不能加急出报告？
- 常规报告周期为7-14个工作日。如果您确实临床急需用药，可以联系客服说明情况，我们会在评估样本质量和实验室排期后，尽可能为您协调优先检测。但需要说明的是，加急可能会缩短质控复核时间，且不能保证所有样本都能加急处理。建议您尽早送检。
注意事项
- 本检测仅限结直肠癌患者使用，不适用于其他癌种或健康人群
- 检测结果仅供临床参考，不作为唯一治疗决策依据
- 样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响检测灵敏度
- 检测仅覆盖DNA水平变异，不涉及RNA或蛋白质表达
- 报告周期约7个工作日，仅对本次送检样本负责
- UGT1A1基因型预测化疗毒性，但减量方案需医生评估
- NTRK融合罕见（<1%），阴性结果不排除罕见融合形式
- 检测价格3450元为终端售价，不含医院采样费用
用户评价 (6条，均分4.7)
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
作为家族史筛查，这个检测给了我一个科学的答案，而不是整天瞎猜。价格上，我用了新用户优惠券，省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说，一次性支出还是有点压力。报告内容没得说，详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议，非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门，我们正在研讨更灵活的筛查产品方案，敬请期待。
对比了几家，最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型，我的组织样本不够，客服迅速指导我补寄了血液样本，解决了大问题。后续跟进度也很透明，在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可！面对复杂的临床情况，我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难，专业与灵活是我们不懈的追求。
我是在外地医院手术的，病理切片在外地。本来担心调取样本会很麻烦，结果他们提供了授权书模板，指导我联系原医院病理科，并协调了第三方物流上门取件，我没跑腿就搞定了。这种跨地区的协调服务真心赞。
机构回复
能为您解决异地样本调取的难题，我们感到很高兴。我们积累了大量跨机构协作的经验和标准化流程，就是希望无论用户在何处，都能顺畅地完成检测。感谢您的信任！
因为有家族史，我主动来做筛查。报告不仅给了结果，还用了很大篇幅讲每个基因的意义和对应的健康管理建议，比如林奇综合征相关基因那块。感觉不只是个检测，更像一份长期的健康管理说明书，专业性很强。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于让具有家族史的用户不仅能获得检测结果，更能获得具有前瞻性的、可操作的健康指导。预防和早期干预至关重要，很高兴这份报告能对您有所帮助。
检测过程挺顺利的。我要特别表扬一下你们的生物信息分析，据说用的是很新的数据库比对，感觉挺前沿的。报告里对某个罕见突变的注释很详细，还引用了最新的研究进展，给了我们很大启发。
机构回复
深感荣幸能得到您的专业认可！我们致力于跟踪最新科研进展并更新数据库，就是为了不遗漏任何可能对治疗有指导意义的线索，哪怕是罕见突变。感谢您的关注！
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